Exames Genéticos para Nefrologia
Considerar doenças hereditárias amplia as opções de diagnóstico e pode encerrar a jornada diagnóstica do paciente com doença renal.
Exames Genéticos para Nefrologia
Considerar doenças hereditárias amplia as opções de diagnóstico e pode encerrar a jornada diagnóstica do paciente com doença renal.
Doenças Genéticas Renais em Números
• A maior parte das doenças renais genéticas são raras, mas em conjunto somam mais de 500 distúrbios diferentes.
• Cerca de 20% das pessoas com doença renal crônica diagnosticada antes dos 25 anos e até 10% dos adultos que necessitam de tratamento renal substitutivo possuem alterações hereditárias.
• Mais de 600 genes já foram associados a doenças renais monogênicas (causadas pelo defeito em apenas um gene).
Doenças Genéticas Renais em Números
• A maior parte das doenças renais genéticas são raras, mas em conjunto somam mais de 500 distúrbios diferentes.
• Cerca de 20% das pessoas com doença renal crônica diagnosticada antes dos 25 anos e até 10% dos adultos que necessitam de tratamento renal substitutivo possuem alterações hereditárias.
• Mais de 600 genes já foram associados a doenças renais monogênicas (causadas pelo defeito em apenas um gene).
Em Quais Situações Devo Suspeitar de uma Doença Renal Hereditária?
Em Quais Situações Devo Suspeitar de uma Doença Renal Hereditária?
*Nem todos os sinais listados precisam estar presentes para suspeitar de uma doença genética.
*Nem todos os sinais listados precisam estar presentes para suspeitar de uma doença genética.
Exames Genéticos em Nefrologia Servem para:
Exames Genéticos em Nefrologia Servem para:
1. Início precoce de um tratamento assertivo.
2. Redução do risco e complicações.
3. Definição dos melhores tratamentos.
4. Monitoramento de familiares.
1. Início precoce de um tratamento assertivo.
2. Redução do risco e complicações.
3. Definição dos melhores tratamentos.
4. Monitoramento de familiares.
Que Doenças Renais Podem se Beneficiar da Realização de Exames Genéticos em Nefrologia?
Que Doenças Renais Podem se Beneficiar da Realização de Exames Genéticos em Nefrologia?
• Síndrome de Alport
• Síndrome de Alport
• Síndrome de Liddle
• Doença renal tubulointersticial
• Doença cística medular renal tipo 1
• Entre outras
• Síndrome de Liddle
• Doença renal tubulointersticial
• Doença cística medular renal tipo 1
• Entre outras
Quais Exames Genéticos para Doenças Renais Estão Disponíveis na Mendelics?
Quais Exames Genéticos para Doenças Renais Estão Disponíveis na Mendelics?
Cada um dos exames genéticos de doenças renais hereditárias avalia diferentes genes associados ao desenvolvimento das doenças.
Na Mendelics, os exames genéticos para doenças renais são feitos com amostra de sangue venoso ou swab bucal.
Cada um dos exames genéticos de doenças renais hereditárias avalia diferentes genes associados ao desenvolvimento das doenças.
Na Mendelics, os exames genéticos para doenças renais são feitos com amostra de sangue venoso ou swab bucal.
• Painel Completo de Doenças Renais
• Painel de Síndrome Nefrótica
• Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica
• Painel Completo de Doenças Renais
• Painel de Síndrome Nefrótica
• Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica
A Mendelics oferece estas duas técnicas para o diagnóstico de doenças renais hereditárias.
*A coleta de sangue é indicada para o Painel Completo de Doenças Renais.
A Mendelics oferece estas duas técnicas para o diagnóstico de doenças renais hereditárias.
*A coleta de sangue é indicada para o Painel Completo de Doenças Renais.
Painel Completo de Doenças Renais: Precisão no Diagnóstico de Doenças Ligadas ao Rim
Alinhada aos mais recentes avanços científicos, a Mendelics tornou a análise de variantes germinativas associadas às doenças renais mais robusta e completa.
Exames Genéticos em Todo o Brasil.
Painel Completo de Doenças Renais: Precisão no Diagnóstico de Doenças Ligadas ao Rim
Alinhada aos mais recentes avanços científicos, a Mendelics tornou a análise de variantes germinativas associadas às doenças renais mais robusta e completa.
Exames Genéticos em Todo o Brasil.
Técnicas Utilizadas Nos Exames Genéticos Para Nefrologia
Dependendo do caso, técnicas distintas podem ser empregadas para investigar os genes em busca de alterações genéticas:
Técnicas Utilizadas Nos Exames Genéticos Para Nefrologia
Dependendo do caso, técnicas distintas podem ser empregadas para investigar os genes em busca de alterações genéticas:
Sequenciamento de Nova Geração (NGS): a partir dessa técnica é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação da variação do número de cópias (CNV) dos genes investigados.
Sequenciamento de Nova Geração (NGS): a partir dessa técnica é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação da variação do número de cópias (CNV) dos genes investigados.
Sequenciamento por Nanopore: analisa fragmentos longos (long-read) de DNA através de nanoporos, o que permite a identificação de certas variantes estruturais e variantes em sequências repetitivas do genoma com mais precisão.
Sequenciamento por Nanopore: analisa fragmentos longos (long-read) de DNA através de nanoporos, o que permite a identificação de certas variantes estruturais e variantes em sequências repetitivas do genoma com mais precisão.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA): técnica baseada em PCR que permite a detecção de CNVs, microdeleções e microduplicações que podem não ser encontrados pelo sequenciamento NGS.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA): técnica baseada em PCR que permite a detecção de CNVs, microdeleções e microduplicações que podem não ser encontrados pelo sequenciamento NGS.
Entenda mais sobre o Sequenciamento NGS, o Sequenciamento por Nanopore e o MLPA.
Entenda mais sobre o Sequenciamento NGS, o Sequenciamento por Nanopore e o MLPA.
Por Que Escolher a Mendelics para Fazer um Teste Genético?
Por Que Escolher a Mendelics para Fazer um Teste Genético?
1. Primeiro e maior laboratório focado em análise genômica da América Latina.
2. Maior banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas.
3. Único laboratório brasileiro especializado em genética com CAP, PALC, ISO e CLIA.
4. Avaliamos com precisão as alterações genéticas associadas à doenças renais.
1. Primeiro e maior laboratório focado em análise genômica da América Latina.
2. Maior banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas.
3. Único laboratório brasileiro especializado em genética com CAP, PALC, ISO e CLIA.
4. Avaliamos com precisão as alterações genéticas associadas à doenças renais.
Exames Genéticos em Todo o Brasil
Na Mendelics os testes genéticos podem ser feitos a partir de swab bucal, coletado de forma rápida, simples e indolor. Nossos kits de exames genéticos são entregues em todo o Brasil, possibilitando a realização dos exames em todo o território nacional.
Exames Genéticos em Todo o Brasil
Na Mendelics os testes genéticos podem ser feitos a partir de swab bucal, coletado de forma rápida, simples e indolor. Nossos kits de exames genéticos são entregues em todo o Brasil, possibilitando a realização dos exames em todo o território nacional.
Convênios para Realizar Exames Genéticos para Nefrologia na Mendelics
Convênios para Realizar Exames Genéticos para Nefrologia na Mendelics
Exames Genéticos em Todo o Brasil.
O laboratório Mendelics é credenciado com as maiores operadoras de convênios no Brasil. Confira os planos de saúde que são atendidos pela Mendelics.
Exames Genéticos em Todo o Brasil.
O laboratório Mendelics é credenciado com as maiores operadoras de convênios no Brasil. Confira os planos de saúde que são atendidos pela Mendelics.
Seja um parceiro Mendelics
Ofereça exames genéticos em seu laboratório, hospital ou clínica de especialidades.
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Quer Receber Conteúdos Exclusivos para Nefrologia?
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Receba conteúdos especializados sobre genética médica para auxiliar no diagnóstico de doenças renais ao se cadastrar.
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Prometemos não utilizar suas informações de contato para enviar qualquer tipo de SPAM.
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Tem alguma dúvida?
Encontre as respostas das dúvidas mais frequentes sobre os exames feitos pela Mendelics. Saiba mais.
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Perguntas Frequentes
Perguntas Frequentes
1. Para que servem exames genéticos para nefrologia?
Exames genéticos ou testes genéticos para doenças renais servem para confirmar ou descartar uma suspeita clínica de que a causa das manifestações de um paciente é hereditária, para definir melhores tratamentos com base na alteração genética encontrada no paciente, para estabelecer medidas individualizadas mais adequadas para o rastreamento precoce de doenças renais e para o aconselhamento genético da família do paciente.
1. Para que servem exames genéticos para nefrologia?
Exames genéticos ou testes genéticos para doenças renais servem para confirmar ou descartar uma suspeita clínica de que a causa das manifestações de um paciente é hereditária, para definir melhores tratamentos com base na alteração genética encontrada no paciente, para estabelecer medidas individualizadas mais adequadas para o rastreamento precoce de doenças renais e para o aconselhamento genético da família do paciente.
2. Uma pessoa que tem uma alteração genética hereditária associada a doenças renais vai obrigatoriamente desenvolver a doença?
Não. As alterações genéticas herdadas conferem um risco aumentado, no entanto, outros fatores como alimentação, sedentarismo, tabagismo, consumo de álcool e doenças pré-existentes podem alterar esse risco.
Ao saber do risco aumentado de um paciente para o desenvolvimento de doenças renais hereditárias, o médico pode tomar as melhores medidas de rastreamento de doenças renais, bem como realizar o aconselhamento genético da família.
2. Uma pessoa que tem uma alteração genética hereditária associada a doenças renais vai obrigatoriamente desenvolver a doença?
Não. As alterações genéticas herdadas conferem um risco aumentado, no entanto, outros fatores como alimentação, sedentarismo, tabagismo, consumo de álcool e doenças pré-existentes podem alterar esse risco.
Ao saber do risco aumentado de um paciente para o desenvolvimento de doenças renais hereditárias, o médico pode tomar as melhores medidas de rastreamento de doenças renais, bem como realizar o aconselhamento genético da família.
3. Quais as vantagens dos exames genéticos para doenças renais da Mendelics?
A Mendelics conta com uma equipe médica especializada, além de ter o maior banco de dados genômicos da América Latina, o que permite saber o perfil genético da população brasileira, e utiliza as melhores ferramentas e formas de análises para um resultado preciso.
3. Quais as vantagens dos exames genéticos para doenças renais da Mendelics?
A Mendelics conta com uma equipe médica especializada, além de ter o maior banco de dados genômicos da América Latina, o que permite saber o perfil genético da população brasileira, e utiliza as melhores ferramentas e formas de análises para um resultado preciso.
4. Sou médico. O que preciso incluir no pedido do exame genético para doenças renais para um paciente?
É muito importante que o médico inclua no pedido do exame genético para doenças renais informações clínicas detalhadas e o histórico de saúde do paciente, bem como seu histórico familiar, que serão consideradas durante a interpretação dos resultados e elaboração do laudo pela equipe médica da Mendelics.
4. Sou médico. O que preciso incluir no pedido do exame genético para doenças renais para um paciente?
É muito importante que o médico inclua no pedido do exame genético para doenças renais informações clínicas detalhadas e o histórico de saúde do paciente, bem como seu histórico familiar, que serão consideradas durante a interpretação dos resultados e elaboração do laudo pela equipe médica da Mendelics.
