.NOVIDADE MENDELICS: AGILIDADE E BAIXO CUSTO.
Painel de Doenças por Expansão
Um único exame para a investigação de 7 doenças neurológicas causadas por expansão.
Tecnologia NGS* por hibridização e captura com confirmação por técnica padrão-ouro (TP-PCR**) para um diagnóstico rápido e assertivo.
*NGS: Sequenciamento de Nova Geração
**TP-PCR: Triplet Repeat-Primed PCR
.NOVIDADE MENDELICS: AGILIDADE E BAIXO CUSTO.
Painel de Doenças por Expansão
Um único exame para a investigação de 7 doenças neurológicas causadas por expansão.
Tecnologia NGS* por hibridização e captura com confirmação por técnica padrão-ouro (TP-PCR**) para um diagnóstico rápido e assertivo.
*NGS: Sequenciamento de Nova Geração
**TP-PCR: Triplet Repeat-Primed PCR
O Que é o Painel de Doenças por Expansão?
O Painel de Doenças por Expansão da Mendelics é um exame inovador para detectar expansões de repetições que causam 7 doenças neurológicas: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
Essas doenças não são detectadas pelo sequenciamento de NGS convencional. Para superar essa limitação, a Mendelics utiliza uma metodologia diferenciada de NGS aliada a algoritmos avançados de análise de dados.
O Que é o Painel de Doenças por Expansão?
O Painel de Doenças por Expansão da Mendelics é um exame inovador para detectar expansões de repetições que causam 7 doenças neurológicas: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
Essas doenças não são detectadas pelo sequenciamento de NGS convencional. Para superar essa limitação, a Mendelics utiliza uma metodologia diferenciada de NGS aliada a algoritmos avançados de análise de dados.
Para Suspeita de Quais Doenças o Painel é Indicado?
O Painel de Doenças por Expansão é um exame indicado para as doenças abaixo:
Para Suspeita de Quais Doenças o Painel é Indicado?
O Painel de Doenças por Expansão é um exame indicado para as doenças abaixo:
Quais os Benefícios do Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
- Agilidade e baixo custo: investigação de 7 doenças em um único exame, otimizando o tempo de diagnóstico e reduzindo os custos.
- Duas técnicas de análise genética: abordagem inovadora que utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) por Hibridização e Captura e confirmação por TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR), garantindo excelente acurácia.
- Laudo realizado por médicos especialistas em doenças neurológicas: análises feitas por equipe especializada em medicina genômica com apoio do Abracadabra®, plataforma desenvolvida pela Mendelics que utiliza inteligência artificial.
- Possui coleta rápida, simples e indolor: amostra coletada através de um swab bucal, trazendo conforto e praticidade ao paciente e médico.
A combinação de todos esses benefícios garante um diagnóstico rápido, preciso e acessível, melhorando significativamente o cuidado com o paciente.
Quais os Benefícios do Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
- Agilidade e baixo custo: investigação de 7 doenças em um único exame, otimizando o tempo de diagnóstico e reduzindo os custos.
- Duas técnicas de análise genética: abordagem inovadora que utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) por Hibridização e Captura e confirmação por TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR), garantindo excelente acurácia.
- Laudo realizado por médicos especialistas em doenças neurológicas: análises feitas por equipe especializada em medicina genômica com apoio do Abracadabra®, plataforma desenvolvida pela Mendelics que utiliza inteligência artificial.
- Possui coleta rápida, simples e indolor: amostra coletada através de um swab bucal, trazendo conforto e praticidade ao paciente e médico.
A combinação de todos esses benefícios garante um diagnóstico rápido, preciso e acessível, melhorando significativamente o cuidado com o paciente.
Para Quem é Indicado o Painel de Doenças por Expansão?
Indivíduos com sintomas sugestivos das seguintes doenças causadas por expansão de repetições: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
*Apenas um médico pode indicar o exame genético para seu paciente.
**Todo exame de diagnóstico genético precisa de pedido médico para ser realizado.
Para Quem é Indicado o Painel de Doenças Por Expansão?
Indivíduos com sintomas sugestivos das seguintes doenças causadas por expansão de repetições: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
*Apenas um médico pode indicar o exame genético para seu paciente.
**Todo exame de diagnóstico genético precisa de pedido médico para ser realizado.
Por Que a Análise com NGS e TP-PCR é Vantajosa para o Diagnóstico de Doenças por Expansão?
O diagnóstico das doenças causadas por expansões repetitivas do DNA apresenta desafios únicos, pois essas condições envolvem mutações dinâmicas e altamente variáveis.
A utilização do NGS por hibridização e captura e da técnica de TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR) oferece uma abordagem única, pois une detecção inicial seguida de validação específica, garantindo um resultado preciso, confiável e com menor custo.
Por Que a Análise com NGS e TP-PCR é Vantajosa para o Diagnóstico de Doenças por Expansão?
O diagnóstico das doenças causadas por expansões repetitivas do DNA apresenta desafios únicos, pois essas condições envolvem mutações dinâmicas e altamente variáveis.
A utilização do NGS por hibridização e captura e da técnica de TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR) oferece uma abordagem única, pois une detecção inicial seguida de validação específica, garantindo um resultado preciso, confiável e com menor custo.
*Por hibridização e captura.
O Que são Doenças por Expansão?
Doenças por expansão são causadas por aumento anormal do número de sequências repetitivas no genoma humano. A maioria das doenças por expansão estão associadas à repetição de trinucleotídeos (três nucleotídeos) e causam sintomas neurológicos.
O Que são Doenças por Expansão?
Doenças por expansão são causadas por aumento anormal do número de sequências repetitivas no genoma humano. A maioria das doenças por expansão estão associadas à repetição de trinucleotídeos (três nucleotídeos) e causam sintomas neurológicos.
O Que é o Triplet Repeat-Primed PCR (TP-PCR)?
É uma técnica baseada na reação em cadeia da polimerase (PCR - Polymerase Chain Reaction) que permite estimar com precisão o tamanho da repetição diferenciando alelos normais de patogênicos.
O Que é o Triplet Repeat-Primed PCR (TP-PCR)?
É uma técnica baseada na reação em cadeia da polimerase (PCR - Polymerase Chain Reaction) que permite estimar com precisão o tamanho da repetição diferenciando alelos normais de patogênicos.
A utilização de duas abordagens de investigação no Painel de Doenças por Expansão (NGS e TP-PCR) permite um diagnóstico preciso e acessível das doenças investigadas.
A utilização de duas abordagens de investigação no Painel de Doenças por Expansão (NGS e TP-PCR) permite um diagnóstico preciso e acessível das doenças investigadas.
Conheça Outros Exames para Doenças por Expansão Realizados na Mendelics
Conheça Outros Exames para Doenças por Expansão Realizados na Mendelics
Exames Genéticos em Neurologia Servem para:
Exames Genéticos em Neurologia Servem para:
1. Diagnóstico assertivo, possibilitando esclarecer o quadro do paciente.
2. Redução do risco e complicações.
3. Definição dos melhores tratamentos, quando disponíveis.
4. Análise e rastreamento dos familiares, quando indicado.
1. Diagnóstico assertivo, possibilitando esclarecer o quadro do paciente.
2. Redução do risco e complicações.
3. Definição dos melhores tratamentos, quando disponíveis.
4. Análise e rastreamento dos familiares, quando indicado.
Por Que Escolher a Mendelics para Fazer um Teste Genético?
Por Que Escolher a Mendelics para Fazer um Teste Genético?
1. Primeiro e maior laboratório focado em análise genômica da América Latina.
2. Maior banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas.
3. Único laboratório brasileiro especializado em genética com as acreditações CAP, PALC, ISO e CLIA.
4. Análise realizada por profissionais altamente capacitados em genética médica.
1. Primeiro e maior laboratório focado em análise genômica da América Latina.
2. Maior banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas.
3. Único laboratório brasileiro especializado em genética com as acreditações CAP, PALC, ISO e CLIA.
4. Análise realizada por profissionais altamente capacitados em genética médica.
Exames Genéticos em Todo o Brasil e América Latina
Na Mendelics os testes genéticos podem ser feitos a partir de swab bucal, coletado de forma rápida, simples e indolor. Nossos kits de exames genéticos são entregues em todo o Brasil e na América Latina, possibilitando a realização dos exames nesses territórios.
Exames Genéticos em Todo o Brasil e América Latina
Na Mendelics os testes genéticos podem ser feitos a partir de swab bucal, coletado de forma rápida, simples e indolor. Nossos kits de exames genéticos são entregues em todo o Brasil e na América Latina, possibilitando a realização dos exames nesses territórios.
Tem alguma dúvida?
Tem alguma dúvida?
Encontre as respostas das dúvidas mais frequentes sobre os exames feitos pela Mendelics. Saiba mais.
Encontre as respostas das dúvidas mais frequentes sobre os exames feitos pela Mendelics. Saiba mais.
Perguntas Frequentes (FAQ)
Perguntas Frequentes (FAQ)
1. O que é o Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
O Painel de Doenças por Expansão da Mendelics é um exame inovador para detectar expansões de repetições que causam 7 doenças neurológicas: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
2. Quais técnicas são utilizadas no Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
A Mendelics utiliza NGS por hibridização e captura e a técnica de TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR) para investigação de doenças por expansão. A combinação das técnicas oferece uma abordagem única, pois une detecção inicial seguida de validação específica, garantindo um resultado preciso, confiável e com menor custo.
3. Para quem é indicado o Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
Indivíduos com sintomas sugestivos das seguintes doenças causadas por expansão de repetições: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
4. Quais são as doenças e genes investigados no Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
1. O que é o Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
O Painel de Doenças por Expansão da Mendelics é um exame inovador para detectar expansões de repetições que causam 7 doenças neurológicas: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
2. Quais técnicas são utilizadas no Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
A Mendelics utiliza NGS por hibridização e captura e a técnica de TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR) para investigação de doenças por expansão. A combinação das técnicas oferece uma abordagem única, pois une detecção inicial seguida de validação específica, garantindo um resultado preciso, confiável e com menor custo.
3. Para quem é indicado o Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
Indivíduos com sintomas sugestivos das seguintes doenças causadas por expansão de repetições: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.
4. Quais são as doenças e genes investigados no Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
5. Quais os diferenciais do Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
O Painel de Doenças por Expansão oferece uma abordagem ágil e acessível, permitindo a investigação de sete doenças neurológicas em um único exame, o que otimiza o tempo de diagnóstico e reduz custos. Sua metodologia inovadora combina duas técnicas de análise genética: o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) por Hibridização e Captura, aliado à confirmação por TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR), garantindo alta precisão nos resultados. O laudo é elaborado por médicos especialistas em doenças neurológicas, apoiados pela plataforma Abracadabra®, que utiliza inteligência artificial para aprimorar a interpretação genética. Além disso, o exame se destaca pela coleta rápida, simples e indolor, realizada por swab bucal, proporcionando mais conforto ao paciente e praticidade para o médico.
6. Como é feita a coleta de amostra do exame?
A coleta para o exame é simples, rápida e indolor, realizada através de um swab bucal. Os kits para coleta são enviados para todo o Brasil e América Latina, facilitando o acesso ao exame.
7. Os resultados do Painel de Doenças por Expansão da Mendelics são confiáveis?
Sim, os resultados são altamente confiáveis, uma vez que o painel é desenvolvido pela Mendelics, laboratório com mais de 12 anos de experiência, especializado em genética e que possui as principais acreditações de área, como CAP, PALC, CLIA, ISO 15189 e ISO/IEC 27001. A Mendelics possui um extenso banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas, o que permite que a análise de variantes associadas a doenças neurológicas se torne mais precisa e o diagnóstico mais assertivo. Além disso, a análise é realizada por uma equipe especializada em medicina genômica com o apoio do Abracadabra®, plataforma desenvolvida pela Mendelics que utiliza inteligência artificial e que foi premiada pelo MIT.
8. Com quais convênios a Mendelics está credenciada?
O laboratório Mendelics é credenciado com as maiores operadoras de convênios no Brasil. Confira os planos de saúde que são atendidos pela Mendelics. Saiba mais.
9. Como o NGS com a tecnologia de Hibridização e Captura confere precisão na análise genética para doenças de expansão?
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com Tecnologia de Hibridização e Captura confere alta precisão na análise genética para doenças de expansão ao possibilitar a detecção inicial de regiões repetitivas no DNA. Diferente do NGS convencional, essa tecnologia utiliza sondas complementares para capturar seletivamente as sequências-alvo, permitindo uma cobertura mais uniforme e uma leitura mais detalhada dessas regiões.
A técnica permite também a detecção de variantes raras e novas com maior sensibilidade em comparação com métodos tradicionais.
Além disso, na Mendelics, a aplicação de algoritmos avançados de análise de dados aprimora a interpretação dos resultados, diferenciando variações normais de expansões patogênicas.
10. O que é TP-PCR e quais seus benefícios?
É uma técnica baseada na reação em cadeia da polimerase (PCR - Polymerase Chain Reaction) que permite estimar com precisão o tamanho da repetição diferenciando alelos normais de patogênicos.
5. Quais os diferenciais do Painel de Doenças por Expansão da Mendelics?
O Painel de Doenças por Expansão oferece uma abordagem ágil e acessível, permitindo a investigação de sete doenças neurológicas em um único exame, o que otimiza o tempo de diagnóstico e reduz custos. Sua metodologia inovadora combina duas técnicas de análise genética: o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) por Hibridização e Captura, aliado à confirmação por TP-PCR (Triplet Repeat-Primed PCR), garantindo alta precisão nos resultados. O laudo é elaborado por médicos especialistas em doenças neurológicas, apoiados pela plataforma Abracadabra®, que utiliza inteligência artificial para aprimorar a interpretação genética. Além disso, o exame se destaca pela coleta rápida, simples e indolor, realizada por swab bucal, proporcionando mais conforto ao paciente e praticidade para o médico.
6. Como é feita a coleta de amostra do exame?
A coleta para o exame é simples, rápida e indolor, realizada através de um swab bucal. Os kits para coleta são enviados para todo o Brasil e América Latina, facilitando o acesso ao exame.
7. Os resultados do Painel de Doenças por Expansão da Mendelics são confiáveis?
Sim, os resultados são altamente confiáveis, uma vez que o painel é desenvolvido pela Mendelics, laboratório com mais de 12 anos de experiência, especializado em genética e que possui as principais acreditações de área, como CAP, PALC, CLIA, ISO 15189 e ISO/IEC 27001. A Mendelics possui um extenso banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas, o que permite que a análise de variantes associadas a doenças neurológicas se torne mais precisa e o diagnóstico mais assertivo. Além disso, a análise é realizada por uma equipe especializada em medicina genômica com o apoio do Abracadabra®, plataforma desenvolvida pela Mendelics que utiliza inteligência artificial e que foi premiada pelo MIT.
8. Com quais convênios a Mendelics está credenciada?
O laboratório Mendelics é credenciado com as maiores operadoras de convênios no Brasil. Confira os planos de saúde que são atendidos pela Mendelics. Saiba mais.
9. Como o NGS com a tecnologia de Hibridização e Captura confere precisão na análise genética para doenças de expansão?
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com Tecnologia de Hibridização e Captura confere alta precisão na análise genética para doenças de expansão ao possibilitar a detecção inicial de regiões repetitivas no DNA. Diferente do NGS convencional, essa tecnologia utiliza sondas complementares para capturar seletivamente as sequências-alvo, permitindo uma cobertura mais uniforme e uma leitura mais detalhada dessas regiões.
A técnica permite também a detecção de variantes raras e novas com maior sensibilidade em comparação com métodos tradicionais.
Além disso, na Mendelics, a aplicação de algoritmos avançados de análise de dados aprimora a interpretação dos resultados, diferenciando variações normais de expansões patogênicas.
10. O que é TP-PCR e quais seus benefícios?
É uma técnica baseada na reação em cadeia da polimerase (PCR - Polymerase Chain Reaction) que permite estimar com precisão o tamanho da repetição diferenciando alelos normais de patogênicos.
